Νέα Υόρκη
Όταν ένα παιδί μπαίνει στην εφηβεία νωρίτερα από το αναμενόμενο, οι γιατροί αποτυγχάνουν συχνά να δώσουν μια τεκμηριωμένη απάντηση στο ερώτημα γιατί συνέβη αυτό.
Αλλά βραζιλιάνοι ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλεί ορισμένες περιπτώσεις πρώιμης εφηβείας.
Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου New England Journal of Medicine, οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα 32 ανθρώπων με πρώιμη εφηβεία από 15 οικογένειες (αφού σε ορισμένες περιπτώσεις η πρώιμη εφηβεία είναι κληρονομική).
Μεταλλάξεις του γονιδίου MKRN3 εντοπίστηκαν σε 15 άτομα πέντε οικογενειών. Σε όλες τις περιπτώσεις, το μεταλλαγμένο MKRN3 είχε κληροδοτηθεί από τον πατέρα στους απογόνους.
Ως πρώιμη εφηβεία χαρακτηρίζεται η εφηβεία που ξεκινά πριν από την ηλικία των οκτώ ετών στα κορίτσια και την ηλικία των εννέα ετών στα αγόρια. Ορισμένες περιπτώσεις προκαλούνται από εγκεφαλικούς όγκους ή προβλήματα του θυρεοειδή αδένα, αλλά στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η αιτία δεν είναι δυνατόν να εντοπιστεί.
Η μέση ηλικία έναρξης της εφηβείας για τους φορείς των μεταλλάξεων στο γονίδιο MKRN3 ήταν τα έξι έτη για τα κορίτσια και τα οκτώ για τα αγόρια.
Αν και δεν είναι ακόμη ξεκάθαρο πως το γονίδιο MKRN3 παίζει ρόλο στην εφηβεία, οι ερευνητές εξηγούν ότι ενδεχομένως να εμπλέκεται στην απελευθέρωση του «φρένου» που συνήθως προλαμβάνει την έναρξη της εφηβείας.
Η εφηβεία βιολογικά ξεκινά όταν ο εγκέφαλος αρχίζει να παράγει υψηλότερα επίπεδα της ορμόνης γοναδοτροπίνης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MKRN3 μπορεί να προκαλούν αύξηση των επιπέδων της γοναδοτροπίνης νωρίτερα.
Οι ερευνητές για να μελετήσουν περαιτέρω τον ρόλο του MKRN3 στην εφηβεία, μελέτησαν και τους εγκεφάλους πειραματόζωων. Διαπίστωσαν ότι τα επίπεδα έκφρασης του γονιδίου ήταν υψηλότερα όταν τα ποντίκια ήταν νεαρά και έφταναν σε χαμηλό επίπεδο στην αρχή της εφηβείας, κάτι που αποδεικνύει ότι το γονίδιο σχετίζεται με την εφηβεία.
Πηγή: in.gr
Τι έγραψαν τα διαδικτυακά ΜΜΕ τον Νοέμβριο 2010
Ανακαλύφθηκαν 30 γονίδια σχετικά με πρώιμη εφηβεία και εμμηνόρροια
Μια πολυπληθής διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τουλάχιστον 30 γονίδια, τα οποία φαίνεται να παίζουν ρόλο στην ηλικία εμφάνισης της πρώιμης εφηβείας και σεξουαλικής ωρίμανσης στα κορίτσια.
Οι 175 ερευνητές από 104 ερευνητικά ινστιτούτα στην Ευρώπη, τις ΗΠΑ και την Αυστραλία ανέλυσαν το γενετικό κώδικα άνω των 100.000 νεαρών γυναικών και εντόπισαν 30 γονίδια (και πιθανώς άλλα δέκα), μερικά από τα οποία είχαν ήδη βρεθεί ότι σχετίζονται με την μεταβολισμό του λίπους και τη ρύθμιση του βάρους.
Η νέα έρευνα (μετα-ανάλυση) από την ερευνητική κοινοπραξία Reprogen, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», σύμφωνα με το BBC, υποστηρίζει την προϋπάρχουσα αντίληψη ότι υπάρχει σχέση ανάμεσα στην χρονολογία εκδήλωσης της εφηβείας και της εμμηνόρροιας και στο βάρος του κοριτσιού.
Παρόλα αυτά, δεν είναι ακόμα σαφές αν το να είναι ένα κορίτσι υπέρβαρο ή παχύσαρκο στην παιδική ηλικία του, αποτελεί όντως αιτία για την πρώιμη έναρξη της εφηβείας ή υποκρύπτεται κάποιος άλλος μηχανισμός που είναι υπεύθυνος.
Επιπλέον, η νέα μελέτη δεν δείχνει σε ποιο βαθμό η πρώιμη εφηβεία οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες και σε ποιο βαθμό σε περιβαλλοντικούς (διατροφή, ανατροφή κ.α.).
Οι επιστήμονες δεν έχουν κατανοήσει γιατί τα κορίτσια σήμερα φτάνουν στην εμμηνόρροια μερικές φορές ακόμα και από την ηλικία των δέκα ετών, δηλαδή αρκετά χρόνια νωρίτερα από ό,τι έφταναν πριν από ένα αιώνα. Η πρώιμη εφηβεία έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, ιδίως του μαστού, στη μετέπειτα ζωή της γυναίκας, πιθανώς εξαιτίας μεγαλύτερης έκθεσής της στις θηλυκές ορμόνες (οιστρογόνα).
Σύμφωνα με τον ερευνητή, δρα Κεν Όνγκ της μονάδας επιδημιολογίας του βρετανικού Συμβουλίου Ιατρικής Έρευνας, «τα κορίτσια που είναι υπέρβαρα, είναι πιθανότερο να μπουν στην εφηβεία νωρίτερα. Αν η αύξηση της παχυσαρκίας συνεχιστεί, στο μέλλον θα υπάρξουν ολοένα περισσότερα κορίτσια που θα μπαίνουν στην εφηβεία σε πιο νεαρή ηλικία».
Η ερευνήτρια Ανα Μάρεϊ του πανεπιστημίου Έξετερ εκτίμησε ότι η ύπαρξη μεγαλύτερης ποσότητας λίπους σε ένα κορίτσι μπορεί να στέλνει σήμα στον εγκέφαλό του ότι έχει ο οργανισμός του έχει ήδη τη δυνατότητα να ξεκινήσει την αναπαραγωγική ζωή της γυναίκας.
